Talasemia pada Anak

Talasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif. Talasemia merupakan golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler (kongenital).

Pada anemia hemolitik, umur eritrosit menjadi lebih pendek (normal umur eritrosit 100-120 hari). Anemia hemolitik dengan gangguan intrakorpuskuler (kongenital) merupakan kelainan yang umumnya disebabkan oleh karena adanya gangguan metebolisme dalam eritrosit itu sendiri. Keadaan ini dapat dibagi menjadi 3 golongan yaitu :

1. Gangguan pada struktur dinding eritrosit;

2. Gangguan enzim yang mengakibatkan kelainan metabolisme dalam eritrosit;

3. Hemoglobinopatia.

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).

Secara molekuler, talasemia dibedakan atas talasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa) dan beta (gangguan pembentukan rantai beta), sedangkan secara klinis dibedakan atas talasemia mayor (bentuk homozigot, yang memberikan gejala klinis yang jelas) dan minor (biasanya tidak memberikan gejala klinis)

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder adalah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam hati dan limfa. Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Gejala klinis talasemia

Gejalanya berupa hepar dan limpa yang membesar (hepatosplenomegali), pada anak yang besar biasanya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya memperlihatkan fasies Mongoloid. Umumnya mereka baru datang ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan talasemia mayor gejalanya sudah tampak pada umur 3 bulan. Penderita talasemia HbE biasanya dapat hidup hingga dewasa.

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat pada mulanya tidak tampak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia yang berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.

Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistem eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki yang dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai dan adanya batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan menstruasi dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pankreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung) dan perikardium (perikarditis).

Pemeriksaan penunjang Jumlah retikulosit dalam darah meningkat. Pada hapusan darah tepi akan didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositosis, sel target (fragmentosit dan banyak sel normoblas) dan tear drop cell. Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol.

Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF yang tinggi biasanya lebih dari 30%. Kadang-kadang ditemukan pula hemoglobin patologik. Penderita penyakit talasemia HbE maupun talasemia HbS umumnya secara klinis lebih ringan daripada talasemia mayor.

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin. Petunjuk adanya talasemia alfa adalah ditemukannya Hb Bart's dan HbH. Pada talasemia beta kadar HbF bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.

Pengobatan

Sampai sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 gr%) atau apabila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah.

Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh, diberikan iron chelating agent, yaitu Desferal secara intramuskular atau intravena. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih dari 2 tahun, sebelum didapatkan tanda hiperplenisme atau hemosiderosis. Bila kedua tanda itu telah tampak, maka splenektomi tidak banyak gunanya lagi. Sesudah splenektomi, frekuensi transfusi darah biasanya menjadi berkurang. Berikan pula bermacam-macam vitamin, tetapi preparat yang mengandung besi merupakan kontraindikasi.

Transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor. Diberikan asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien talasemia, khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah. Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi organ seperti jantung, paru, hati, endokrin termasuk kadar glukosa darah, gigi, telinga, mata dan tulang.