Kasus : Goldenhar syndrom (Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) syndrome)

Beberapa foto pasien yang terkena Goldenhar syndrom :

Goldenhar sindrom adalah suatu kondisi bawaan yang berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang-tulang tulang belakang. Kelainan kepala dapat mencakup perbedaan dengan mata, telinga, tulang wajah, dan mulut. Perbedaan ini sangat bervariasi dalam tingkat keparahan. Penyebab pasti sindrom Goldenhar masih belum diketahui.

Gejala sangat bervariasi dan mungkin ringan atau berat. Sindrom Goldenhar terjadi dengan frekuensi satu dari setiap 3.000-5.000 kelahiran hidup. Pria yang lebih sering terkena daripada wanita.

Goldenhar sindrom pertama kali dijelaskan oleh Dr Maurice Goldenhar pada tahun 1952. Individu dengan sindrom Goldenhar memiliki perbedaan fisik yang hadir saat lahir (kongenital). Kelainan ini biasanya terbatas pada kepala dan tulang dari tulang belakang (vertebrae) dan bisa berat atau ringan. Dalam beberapa kasus, perubahan terlihat pada kedua sisi wajah (bilateral). Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu sisi wajah (unilateral).

Nama lain untuk sindrom Goldenhar adalah oculoauriculo-vertebral spektrum. Nama ini menggambarkan umum cacat lahir terlihat pada sindrom Goldenhar.

Pada sindrom Goldenhar, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang (mandibula) dan tulang pipi (rahang atas), tidak bisa berkembang (hipoplasia). Keterbelakangan ini dapat terbatas pada satu sisi wajah. Ini disebut microsomia hemifacial . Microsomia hemifacial dapat terjadi sendiri atau dengan sindrom Goldenhar. Jika seseorang memiliki microsomia hemifacial tanpa cacat lahir tambahan, ini tidak dikatakan Goldenhar sindrom. Meskipun hal ini terjadi, microsomia hemifacial dan sindrom Goldenhar dianggap memiliki penyebab yang sama.

Goldenhar sindrom adalah varian dari microsomia hemifacial , dengan adanya tambahan tumor mata jinak atau tumor kelopak mata. Microsomia hemifacial dapat terjadi sendiri atau dengan sindrom Goldenhar. Biasanya, sindrom Goldenhar mempengaruhi satu sisi wajah, tetapi dapat mempengaruhi kedua sisi, biasanya berdampak pada sisi kanan lebih parah.

Goldenhar sindrom disebabkan oleh gangguan perkembangan wajah. Wajah bayi terbentuk sangat awal, biasanya antara minggu kedelapan dan kedua belas kehamilan. Perkembangan wajah normal tergantung pada jaringan. Ketika gerakan dan perkembangan jaringan-jaringan terganggu, wajah mungkin memiliki bukaan yang tidak normal/terbentuk tidak normal dan mengalami keterbelakangan,atau juga pertumbuhan kulit wajah yang berlebih.

Penyebab pasti sindrom Goldenhar tidak diketahui. Ada banyak faktor kemungkinan besar yang mengarah pada perkembangan abnormal dari jaringan wajah. Dalam beberapa kasus, mungkin faktor lingkungan. Misalnya, ada obat tertentu yang dikonsumsi saat wanita hamil, dan ini dapat menyebabkan bayi memiliki gejala sindrom Goldenhar. Namun, dalam sebagian besar kasus, Goldenhar sindrom tidak disebabkan oleh sesuatu yang dikonsumsi selama kehamilan .

Dalam kasus lain, perkembangan normal dari jaringan wajah dapat terganggu oleh faktor genetik. Faktor genetik yang tepat tidak diketahui. Tidak seperti beberapa sindrom lainnya, belum ada sebuah gen diidentifikasi bahwa, jika berubah, menyebabkan sindrom Goldenhar. Sebuah keluarga di mana beberapa sindrom Goldenhar terjadi menunjukkan pola pewarisan autosom resesif, sementara keluarga lain jelas mendukung pola dominan autosomal dari warisan. Namun, sebagian besar kasus sindrom Goldenhar tidak diwarisi, yang berarti bahwa tidak biasanya dalam keluarga.

Sindrom Goldenhar biasanya terjadi secara acak. Dokter sering tidak dapat menjelaskan mengapa itu terjadi. Karena sporadis di alam, jika seorang anak didiagnosis dengan sindrom Goldenhar, risiko untuk orang tua untuk memiliki anak lagi dengan sindrom Goldenhar rendah. Dalam kasus langka, salah satu orang tua mungkin memiliki beberapa gejala fisik sindrom Goldenhar. Jika hal ini terjadi, risiko memiliki anak dengan gangguan tersebut mungkin jauh lebih tinggi.

Tanda dan Gejala :

Kelainan terlihat pada sindrom Goldenhar biasanya terbatas pada wajah dan tulang belakang. Tiga puluh persen pasien memiliki kelainan wajah bilateral. Pada pasien ini, sisi kanan biasanya terpengaruh lebih parah.Gejala yang terkait dengan sindrom Goldenhar sangat bervariasi. Beberapa individu dengan sindrom Goldenhar memiliki kelainan berat, sementara sebagian kecil merupakan cacat lahir .

Spasme microsomia merupakan perbedaan fisik yang umum terlihat pada sindrom Goldenhar. Hal ini disebabkan oleh hipoplasia (keterbelakangan) dari tulang wajah, yaitu tulang rahang atas dan bawah. Selain tulang-tulang wajah, otot-otot wajah juga bisa menjadi terbelakang. Bibir sumbing dan celah langit-langit lain adalah perbedaan wajah terkait dengan sindrom Goldenhar. Bibir sumbing adalah perpecahan abnormal atau lubang di bibir yang dapat memperpanjang ke arah hidung atau ke arah pipi. Celah langit-langit adalah bukaan pada atap mulut. Individu dengan Goldenhar juga dapat memiliki mulut lebar (macrostomia).

Lahir dengan cacat mata merupakan umum pada sindrom Goldenhar. Tumor pada bola mata (epibulbar dermoid) yang umum, seperti micropthalmia (mata kecil). Beberapa individu dengan sindrom Goldenhar memiliki jaringan hilang dari kelopak mata atas ( coloboma ). Strabismus (gerakan bola mata yan abnormal) juga lazim pada pasien Goldenhar syndrom.

Perkembangan abnormal telinga juga merupakan karakteristik lainnya sindrom Goldenhar. Telinga mungkin lebih kecil dari normal (microtia), atau tidak ada (anotia). Ear tag (potongan kelebihan kulit) dapat dilihat di pipi sebelah telinga dan dapat memperpanjang ke sudut mulut. Bentuk telinga mungkin juga tidak biasa. Gangguan pendengaran adalah umum pada orang dengan sindrom Goldenhar.

Para vertebral merupakan masalah yang terlihat pada sindrom Goldenhar yang ditandai dengan pertumbuhan/pembangunan tidak lengkap pada vertebra. Tulang belakang berkembang tidak sempurna (hemivertebrae), tidak ada, atau menyatu. Ribs juga bisa menjadi abnormal. Sekitar 50% dari individu dengan sindrom Goldenhar akan memiliki kelengkungan tulang belakang (scoliosis ).

Perbedaan lainnya di luar wajah dan tulang belakang kadang-kadang dapat dilihat pada sindrom Goldenhar. Sekitar 15% dari individu dengan sindrom Goldenhar memiliki keterlambatan perkembangan atau keterbelakangan mental . Kemungkinan untuk keterbelakangan mental meningkat jika individu memiliki micropthalmia. Cacat jantung dan cacat ginjal juga dapat terjadi.

gambaran pasien dengan Goldenhar syndrom :

Kelainan bentuk mata dan telinga

Cacat mata pada Goldenhar syndrom

Sumbing bibir pada Goldenhar syndrom

Pertumbuhan gigi yang abnormal pada Goldenhar syndrom

Diagnosa

Tidak ada tes genetik yang dapat mendiagnosis sindrom Goldenhar. Diagnosis dibuat ketika seseorang memiliki gejala-gejala umum yang terkait dengan kondisi tersebut. Diagnosis dibuat oleh dokter. Pengobatan dan manajemen

Setelah seorang anak didiagnosis dengan sindrom Goldenhar, tes tambahan harus dilakukan. Sebuah evaluasi pendengaran diperlukan untuk menentukan apakah ada gangguan pendengaran. Jika gangguan pendengaran jelas, anak harus dirujuk ke spesialis pendengaran. Terapi juga dapat membantu. Sinar X pada tulang belakang direkomendasikan untuk menentukan apakah ada masalah tulang belakang dan seberapa beratnya masalah dalam perkembangan tulang belakang. Individu sindrom Goldenhar dengan scoliosis juga harus dievaluasi secara teratur untuk. USG ginjal dan ultrasound jantung juga mungkin dianjurkan, karena peningkatan risiko cacat lahir juga bisa disebabkan pada daerah ini. Seorang dokter akan membuat rekomendasi ini. Akhirnya, individu dengan sindrom Goldenhar harus dievaluasi oleh seorang dokter mata (ophthalmologist).

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat lahir yang terlihat pada sindrom Goldenhar. Pembedahan untuk memperbaiki cacat lahir wajah dapat memperbaiki penampilan dan fungsi.

Prognosa

Prognosis untuk individu dengan sindrom Goldenhar sangat baik. Orang-orang ini biasanya memiliki jangka hidup yang normal dan kecerdasan normal.